健康大講堂
發(fā)布時(shí)間：2020-05-08
在中國(guó)地貧兒最高發(fā)的省份，
一位母親背上6個(gè)月大的孩子，
是為了救6歲的哥哥而生，
一家人東拼西湊了10萬(wàn)塊做的試管嬰兒。
他的哥哥被確診為地貧兒時(shí)，
當(dāng)?shù)蒯t(yī)生的第一句話(huà)是：
“趕緊生老二”。
于是，多少孩子的出生，
成了哥哥/姐姐的“藥”。
作為治愈地貧的“特效藥”，
弟弟妹妹出生的意義頗令人心酸。
地中海貧血完全可以在前期，
通過(guò)人群基因篩查和產(chǎn)前診斷進(jìn)行干預(yù)。
如果基因篩查真正落實(shí)普及到每一個(gè)角落，
地貧患兒沒(méi)有出生的可能，
就不會(huì)有一個(gè)又一個(gè)家庭陷入痛苦，
也就不會(huì)有一個(gè)又一個(gè)小生命,
為了獻(xiàn)出自己的骨髓而生。
生命珍貴而平等，
2020年5月8日，
是第27個(gè)“世界地貧日”。
我們呼吁，地貧防控，從婚前孕前開(kāi)始！
@你，“脫貧”這一棒，請(qǐng)接好！
1.什么是地中海貧血？
地中海貧血簡(jiǎn)稱(chēng)地貧，是由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致珠蛋白肽鏈合成障礙所致的遺傳性溶血性疾病。是一組遺傳性溶血性貧血，危害嚴(yán)重。
具有種族特征及地域差異，地區(qū)分布主要集中在熱帶和亞熱帶地區(qū)。福建、江西、湖南、廣東、廣西、海南、重慶、四川、貴州、云南、香港等長(zhǎng)江以南省份地貧高發(fā)，其中廣西、廣東、海南發(fā)病率最高。
2.地貧的治療方法有哪些？
地貧臨床分類(lèi)復(fù)雜，臨床表現(xiàn)個(gè)體差異較大，治療方法及預(yù)后也不盡相同。
重型β地中海貧血兒童
（1）根據(jù)珠蛋白基因缺陷的類(lèi)型不同，地貧主要分成α地貧和β地貧。根據(jù)臨床癥狀不同，地貧又可分為靜止型、輕型、中間型和重型。靜止性α地貧、輕型α地貧和輕型β地貧統(tǒng)稱(chēng)為地貧基因攜帶者，其生長(zhǎng)發(fā)育，智力和壽命基本都不受影響，通常只在地貧篩查或家系調(diào)查時(shí)才被發(fā)現(xiàn)。
（2）靜止性或輕型地貧無(wú)貧血或僅有輕度貧血癥狀，不影響日常生活工作，無(wú)需特殊治療。
（3）中間型地貧臨床表現(xiàn)個(gè)體差異較大，貧血程度不一，多表現(xiàn)為中度貧血、疲乏無(wú)力、肝脾輕度或中度腫大、可有黃疸及不同程度骨骼改變，重者需要定期輸血和排鐵治療
（4）重型地貧包括重型α地貧和重型β地貧，重型阿爾法地貧又稱(chēng)巴氏水腫胎（即Hb Bart胎兒水腫綜合征），胎兒重度貧血、全身水腫、肝脾腫大，常于孕晚期胎死宮內(nèi)或出生后數(shù)小時(shí)內(nèi)死亡。重型β地貧通常在出生后三至六個(gè)月開(kāi)始出現(xiàn)癥狀，多表現(xiàn)為重度貧血、面色蒼白、肝脾腫大、黃疸、發(fā)育不良，具有典型的地貧特殊面容：頭顱變大、額部隆起、顴骨突出、鼻梁塌陷、眼距增寬等，如不進(jìn)行規(guī)范性輸血和排鐵治療，多在未成年前死亡。
3.夫婦雙方僅一方有地貧或雙方為不同類(lèi)型地貧，會(huì)不會(huì)孕育中重型地貧兒？
夫婦每次孕育地貧兒概率相同、與性別無(wú)關(guān)。
（1）地貧是常染色體隱性遺傳病，其發(fā)病與性別無(wú)關(guān)，男女患病幾率相同，父母將異?；蜻z傳給子女。
（2）夫婦雙方只有一方有地貧或者一方為α地貧、另一方為β地貧，則不會(huì)孕育中重型地貧兒，可以正常妊娠并做好孕期保健。
4.地貧的防治措施有哪些？
地貧難治可防——婚前、孕前及產(chǎn)前檢查是有效防控地貧的首要措施和重要策略。
（1）地貧是一種遺傳性血液病，目前尚無(wú)藥物和成熟的基因治療方式，靜止性和輕型地貧無(wú)需特殊治療，中重型地貧患者需要定期輸血和排鐵治療維持生命。
（2）地貧雖難治但可防，在地貧高發(fā)地區(qū)開(kāi)展婚前、孕前及產(chǎn)前優(yōu)先檢查，通過(guò)醫(yī)學(xué)干預(yù)措施阻止重型地貧兒出生是目前國(guó)際公認(rèn)的有效防控地貧的首要措施和重要策略。
5.通過(guò)什么檢測(cè)可以確定是否攜帶地貧基因？
（1）地貧不一定貧血，多數(shù)地貧基因攜帶者無(wú)貧血癥狀或者貧血癥狀輕微，需要接受正規(guī)地貧篩查和基因檢測(cè)才能確定個(gè)人地貧患病和攜帶基因情況。
（2）地貧篩查簡(jiǎn)單易行，通常包括血常規(guī)、血紅蛋白分析等檢查，若篩查結(jié)果提示可疑地貧，需要進(jìn)一步進(jìn)行地貧基因檢測(cè)明確是否為地貧以及是哪一類(lèi)型地貧。
6.如何排除孕育中重型地貧的可能呢？
（1）正常人有4個(gè)α基因，如果只有一個(gè)α基因缺失或突變?yōu)殪o止性α地貧，這類(lèi)地貧基因攜帶者幾乎沒(méi)有任何臨床表現(xiàn)，地貧篩查通常檢測(cè)不出來(lái)，所以即使地貧篩查結(jié)果正常，也不能完全排除這類(lèi)地貧。
（2）夫婦雙方地貧篩查結(jié)果均正常，孕育中重型地貧兒的幾率極低，可以正常妊娠并做好孕期保健。
7.避免重型地貧兒出生之有效的方法有哪些呢？
（1）通過(guò)婚前孕前優(yōu)生檢查，檢出攜帶同類(lèi)型地貧基因、可能孕育中重型地貧兒的風(fēng)險(xiǎn)夫婦，指導(dǎo)這些夫婦每次懷孕后盡早接受產(chǎn)前診斷，采集胎兒的地貧基因類(lèi)型，評(píng)估胎兒出生后患嚴(yán)重貧血風(fēng)險(xiǎn)。
（2）在遺傳咨詢(xún)和知情選擇的基礎(chǔ)上，根據(jù)產(chǎn)前的診斷結(jié)果，針對(duì)有孕育重型地貧胎兒風(fēng)險(xiǎn)的孕婦實(shí)施終止妊娠干預(yù)措施，避免重型地貧兒出生。
8.夫婦雙方均為同類(lèi)型地貧基因攜帶者，是否還可以實(shí)現(xiàn)孕育健康寶寶的愿望呢？
（1）夫婦雙方均為同類(lèi)型地貧基因攜帶者（絕大數(shù)同為α地貧基因攜帶者或者同為β地貧基因攜帶者），存在孕育中重型地貧兒的風(fēng)險(xiǎn)，應(yīng)在孕前做好遺傳咨詢(xún)，每次懷孕后按照專(zhuān)業(yè)醫(yī)生的建議盡早進(jìn)行產(chǎn)前診斷或者選擇胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（即第三代試管嬰兒，PGD），實(shí)現(xiàn)孕育健康寶寶的愿望。
（2）采用絨毛取材、羊膜腔穿刺或者經(jīng)皮臍血管穿刺等方式，在女方懷孕后適宜時(shí)期，對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)夫婦實(shí)施產(chǎn)前診斷，并根據(jù)產(chǎn)前診斷結(jié)果由專(zhuān)業(yè)人員提供遺傳咨詢(xún)及必要的干預(yù)措施。
9.什么是胚胎植入前遺傳學(xué)診斷？
（1）胚胎植入前遺傳學(xué)診斷是針對(duì)攜帶某些已知遺傳病基因的夫婦，在體外受精技術(shù)的基礎(chǔ)上，從胚胎或囊胚中取部分細(xì)胞作為樣本進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)，選擇不致病胚胎進(jìn)行移植，從而獲得表型正常胎兒的診斷方法。
（2）可能生育中重型地貧兒的高風(fēng)險(xiǎn)家庭可以選擇胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)，篩選正常胚胎孕育健康寶寶。
10.中重型地貧患者需要如何治療？
（1）目前地貧尚無(wú)藥物和成熟的基因治療方法，規(guī)范的長(zhǎng)期輸血和排鐵治療是治療中重型地貧最主要的方法，脾切除術(shù)只是治療地貧的姑息手段。
（2）造血干細(xì)胞移植是目前可能治愈重型β地貧的首選方法，根據(jù)干細(xì)胞來(lái)源分為骨髓移植、外周造血干細(xì)胞移植和臍帶血移植。
（3）若有人類(lèi)白細(xì)胞抗原（HLA）相匹配的造血干細(xì)胞供者，應(yīng)作為治療重型β地貧的首選方法。年齡越小，移植效果越好，有條件患兒應(yīng)盡早（2—6歲）接受造血干細(xì)胞移植。
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